Detalhe da pesquisa
1.
SpliceAI-10k calculator for the prediction of pseudoexonization, intron retention, and exon deletion.
Bioinformatics
; 39(4)2023 04 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37021934
2.
Germline pathogenic SMARCA4 variants in neuroblastoma.
J Med Genet
; 60(10): 987-992, 2023 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36813544
3.
Analysis of hereditary cancer gene variant classifications from ClinVar indicates a need for regular reassessment of clinical assertions.
Hum Mutat
; 43(12): 2054-2062, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36095262
4.
The splicing effect of variants at branchpoint elements in cancer genes.
Genet Med
; 24(2): 398-409, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906448
5.
Implementing gene curation for hereditary cancer susceptibility in Australia: achieving consensus on genes with clinical utility.
J Med Genet
; 58(12): 853-858, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33168572
6.
Considerations for using population frequency data in germline variant interpretation: Cancer syndrome genes as a model.
Hum Mutat
; 42(5): 530-536, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33600021
7.
The splicing effect of variants at branchpoint elements in cancer genes.
Genet Med
; 25(1): 166, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36609150
8.
The clinical utility and costs of whole-genome sequencing to detect cancer susceptibility variants-a multi-site prospective cohort study.
Genome Med
; 15(1): 74, 2023 09 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37723522
9.
Patient-derived xenograft models capture genomic heterogeneity in endometrial cancer.
Genome Med
; 14(1): 3, 2022 01 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35012638
10.
Comprehensive genomic and tumour immune profiling reveals potential therapeutic targets in malignant pleural mesothelioma.
Genome Med
; 14(1): 58, 2022 05 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35637530